5月15日是一年一度的“國際家庭日”，中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)孕育與生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)主任委員、重慶市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心負(fù)責(zé)人黃國寧教授日前在接受采訪時(shí)表示，加強(qiáng)出生缺陷防控意識(shí)，同時(shí)通過產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷以及植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等輔助生殖手段，可以有效降低出生缺陷發(fā)生率。

　　遺傳病最根本的原因是基因發(fā)生了變異

　　資料顯示，出生缺陷又稱為先天性異?；蛘呦忍旎?，是在嬰兒出生前因遺傳、環(huán)境或者兩者交互作用導(dǎo)致的身體結(jié)構(gòu)、功能以及代謝的異常。全球每年大約有800多萬名新生兒受到出生缺陷影響，是導(dǎo)致嬰兒死亡和長(zhǎng)期殘疾的重要原因之一。

　　“生命的起點(diǎn)從受精卵形成的那一刻就開始了，遺傳病最根本的原因是基因發(fā)生了變異。”中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)孕育與生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)特邀嘉賓、復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心副主任馬端表示，目前已知與基因異常相關(guān)的疾病有15629種，大多數(shù)屬于罕見病，相對(duì)常見的有近百種。不論是由哪種遺傳病導(dǎo)致的出生缺陷，最根本的就是基因出現(xiàn)了變異。究其原因，一方面可能是下一代遺傳了上一代的變異；另一方面可能是在胚胎或者胎兒發(fā)育過程中，受到了體內(nèi)或者體外不良環(huán)境的影響。

　　“比如我國南方地中海貧血、蠶豆病和唇腭裂較多，北方則神經(jīng)管畸形比較多。以及存在農(nóng)村或經(jīng)濟(jì)不發(fā)達(dá)地區(qū)出生缺陷發(fā)生率高于城市或者經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)的情況。為此，我國也在大力推進(jìn)出生缺陷的針對(duì)性檢測(cè)或篩查，比如地中海貧血和脊髓性肌萎縮癥(SMA)等?！瘪R端教授表示，我國地域廣闊、人口眾多，因此出生缺陷也存在地區(qū)差異。

　　產(chǎn)前檢查、篩查和診斷對(duì)于預(yù)防出生缺陷發(fā)生至關(guān)重要

　　為了減少出生缺陷的發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了“出生缺陷三級(jí)預(yù)防”措施。近年來，我國實(shí)施了婚前孕前檢查、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查三級(jí)預(yù)防制度，建立起覆蓋全鏈條的出生缺陷三級(jí)防治體系，出生缺陷防治工作屢有成效。然而觀念的缺乏仍然造成很多家庭的悲劇。

　　“我們?cè)釉\過一對(duì)攜帶DMD基因變異的夫婦，兩個(gè)人都沒有任何疾病，但是一胎男孩由于遺傳表現(xiàn)為肌無力，出生后到2歲還不能正常的站立和行走，但這對(duì)夫婦并沒有引起重視，造成二胎弟弟和哥哥一樣的情況。此時(shí)這對(duì)夫婦才到醫(yī)院就診，經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)是DMD基因變異引起的，最終通過胚胎植入前的遺傳學(xué)診斷技術(shù)，讓這對(duì)夫婦獲得了一個(gè)正常的新生兒。但前兩個(gè)孩子的悲劇已經(jīng)無法避免。其實(shí)，如果早些干預(yù)，前兩個(gè)孩子的悲劇也是可以避免的?！秉S國寧教授舉例。

　　中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)孕育與生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)副主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖中心總負(fù)責(zé)人鄧成艷教授表示，如今門診中醫(yī)生會(huì)對(duì)懷孕夫婦做詳細(xì)的詢問，包括是否為近親婚配、是否有反復(fù)流產(chǎn)史以及可影響生殖健康的慢性疾病、藥物服用等等?！皩?duì)于女方或男方存在染色體異常或單基因遺傳病，我們也建議他們通過輔助生殖技術(shù)中的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，選擇染色體正?；驘o致病基因攜帶的正常胚胎進(jìn)行移植，阻斷讓遺傳病在家族中的傳播?！?/p>

　　對(duì)此，中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)孕育與生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)副主任委員、北京婦產(chǎn)醫(yī)院圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)部副主任鄒麗穎教授補(bǔ)充道，產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷對(duì)于預(yù)防出生缺陷的發(fā)生至關(guān)重要。她表示，許多人對(duì)這三個(gè)概念不太清楚，產(chǎn)前檢查就是大家理解的產(chǎn)檢，孕周不同檢查頻率不同，又稱孕期保健。產(chǎn)前篩查則在孕12周至28周進(jìn)行，這一時(shí)期是篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形及染色體異常的黃金期，通過孕婦血生化指標(biāo)、超聲指標(biāo)(如NT超聲)、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查等方式，對(duì)胎兒染色體異常進(jìn)行初篩，目的是為了篩出高風(fēng)險(xiǎn)的人群。而產(chǎn)前診斷就是對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行有創(chuàng)檢查，通過羊水穿刺或臍血管穿刺獲取胎兒羊水或臍血，進(jìn)行核型分析明確胎兒是否患病?！爸档锰崾镜氖牵a(chǎn)前篩查不是診斷而是篩查，孩子是不是有問題，一定要通過最后的產(chǎn)前診斷明確。在這一過程中，希望孕媽媽們不能有僥幸心理，為了孩子的健康務(wù)必按照醫(yī)囑進(jìn)行相關(guān)檢查?！?/p>